Trisomie 21 : "Etude clinique clairement à visée thérapeutique" (Fondation Lejeune)

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L’essai ACTHYF (traitement associant acide folinique et hormone thyroïdienne)
, a démarré en avril 2012, avec l’inclusion des tous premiers patients.

A ce jour, une quinzaine d’enfants ont d’ores et déjà été inclus dans cet essai.

Cette étude clinique est clairement à visée thérapeutique. Elle est destinée à évaluer si un apport en acide folique (molécule apparentée à la vitamine B9) associé à un supplément d’hormone thyroïdienne, améliore le développement psychomoteur des jeunes enfants porteurs d’une trisomie 21, sans bien sûr avoir d’effet secondaires.

En effet, deux études antérieures, dont l’une menée par l’Institut Jérôme Lejeune, ont conduit à envisager le fait qu’un traitement associant systématiquement acide folique et hormone thyroïdienne pouvait améliorer le développement psychomoteur. Il fallait donc organiser une étude spécifique pour confirmer ce qui n’est pour l’instant qu’une hypothèse de travail. C’est fait avec le lancement d’ACTHYF, mais il faudra inclure 254 patients pour que les résultats que nous obtiendrons aient un maximum de fiabilité. Les résultats définitifs ne seront définitifs que dans 4 à 5 ans ! Nous nous engageons donc dans un travail de longue haleine. A notre connaissance, cette étude à visée thérapeutique est la plus grande jamais entreprise dans le monde concernant les patients trisomiques.

Sur tous les plans – scientifique, médical et financier – ACTHYF impliquera fortement l’Institut et la Fondation Jérôme Lejeune au cours des cinq années à venir. La communauté médicale et scientifique, française et internationale, dans le cadre de la recherche de traitements pour la trisomie 21, suit cet essai avec le plus grand intérêt : la présentation de cette étude au congrès du IASSID – International association for scientific study of intellectual disability – en juillet 2012 a suscité de très nombreuses questions et contacts avec des médecins et familles outre-Atlantique, à Singapour et en Australie.

Modalités de participation à l'essai  

ACTHYF concerne des enfants trisomiques 21, âgés de 6 à 18 mois au moment de leur entrée dans l’étude. Ce sont donc des patients très jeunes, au début de leur développement neurologique, là où ces traitements devraient être les plus efficaces. La participation de chacun des enfants sera d’une année, avec 3 visites d’une journée complète à l’Institut Jérôme Lejeune : une consultation médicale et une évaluation psychométrique sont en effet nécessaires au début, à mi-parcours et à la fin de la participation à l’essai. Cette recherche a reçu toutes les autorisations légales en France (comité de protection des personnes, CPP, et l’Agence de Sécurité du Médicament, ANSM). Les parents sont informés dans le détail de l’étude avant de donner leur consentement écrit.

Contact : 0156 58 63 00 
contact@institutlejeune.org ouclotilde.mircher@institutlejeune.org.

A ce jour, une quinzaine d’enfants ont d’ores et déjà été inclus dans cet essai.

Cette étude clinique est clairement à visée thérapeutique. Elle est destinée à évaluer si un apport en acide folique (molécule apparentée à la vitamine B9) associé à un supplément d’hormone thyroïdienne, améliore le développement psychomoteur des jeunes enfants porteurs d’une trisomie 21, sans bien sûr avoir d’effet secondaires.

En effet, deux études antérieures, dont l’une menée par l’Institut Jérôme Lejeune, ont conduit à envisager le fait qu’un traitement associant systématiquement acide folique et hormone thyroïdienne pouvait améliorer le développement psychomoteur. Il fallait donc organiser une étude spécifique pour confirmer ce qui n’est pour l’instant qu’une hypothèse de travail. C’est fait avec le lancement d’ACTHYF, mais il faudra inclure 254 patients pour que les résultats que nous obtiendrons aient un maximum de fiabilité. Les résultats définitifs ne seront définitifs que dans 4 à 5 ans ! Nous nous engageons donc dans un travail de longue haleine. A notre connaissance, cette étude à visée thérapeutique est la plus grande jamais entreprise dans le monde concernant les patients trisomiques.

Sur tous les plans – scientifique, médical et financier – ACTHYF impliquera fortement l’Institut et la Fondation Jérôme Lejeune au cours des cinq années à venir. La communauté médicale et scientifique, française et internationale, dans le cadre de la recherche de traitements pour la trisomie 21, suit cet essai avec le plus grand intérêt : la présentation de cette étude au congrès du IASSID – International association for scientific study of intellectual disability – en juillet 2012 a suscité de très nombreuses questions et contacts avec des médecins et familles outre-Atlantique, à Singapour et en Australie.


Contact : 0156 58 63 00 
contact@institutlejeune.org ouclotilde.mircher@institutlejeune.org.


Lettre aux familles et fiche médicale numéro 6
Trisomique et alors

source: institutlejeune.org



Pour aller plus loin :



Downsyndrome so what ! (Trisomie21 Et alors !)
Trisomie 21 : "Etude clinique clairement à visée thérapeutique" (Fondation Lejeune)
Nouveaux tests de dépistage de la trisomie 21 : 
                   états des lieux des protocoles de recherches en France (5 Octobre 2012)
Trisomie 21 : le nouveau test de dépistage est à l’essai en France (28 Sept 2012)
Dépistage de la trisomie 21 :
       "l’intérêt des laboratoires n’est pas forcément celui des patients" (10 sept 2012)
DPI - Le Diagnostic préimplantatoire fait débat (31 Aout 2012)
 Mise sur le marché du nouveau test de dépistage de la trisomie 21
               dans quatre pays européens (29 Aout 2012)
CEDH : l’Italie forcée au DPI ? (AllianceVITA - 28 Aout 2012)
Vers une généralisation du nouveau test de dépistage de la trisomie 21 (3 Aout 2012)
Traiter la trisomie 21 : L'ère des essais clinique (1er Mars 2012)
Dépistage précoce de la trisomie 21 (allianceVita -19 Dec 2011 ) 
L' UE doit cesser de financer la recherche sur l' Embryon (15 dec 2011) 
Trisomie : espoir de traitement  (21 Nov 2011) 
Bonne nouvelle pour l' Embryon ! - AFC ( 18 nov 2011) 
Pierre-Olivier Arduin - " -  L' embryon non brevetable" ( 18 nov 2011 ) 
Tugdual Derville - " l' embryon définit" ( 28 oct 2011 ) 
Xavier Mirabel - " Cour Européenne et embryon " ( 25 oct 2011 ) 
Arrêt de la Cour européenne de justice : définition de "l’embryon humain" 
                         Généthique.org ( 20 oct 2011 )
Débat Jean Leonetti - Jean-Marie Le Méné : la France est-elle devenue eugéniste ? 
Jean-Marie Le Méné : « Hors de question de passer impunément par-dessus le respect de la vie humaine »
Audition de Jean-Marie Le Méné devant la
                    mission parlementaire sur la révision de la loi de bioéthique 
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Bioethique – Jean-Marie Le Méné, président de la Fondation Jérôme Lejeune: 
                      "La loi transgresse plus et protège moins"
Des progrès majeurs dans le traitement de la Trisomie 21 (7Avril 2011)


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