Fautpaspousser: Le Professeur Jérome Lejeune et la Trisomie 21...

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Jérôme Lejeune et la Trisomie 21...en musique par Jean-Yves-Marie Tourbin

13 juin 1926 Naissance de Jérôme Lejeune à Montrouge (France)

1944-1951 Etudes à la Faculté de Médecine de Paris

1951 Devient l’assistant du Professeur Raymond Turpin

1952 Entre au CNRS comme stagiaire de recherche.

1er mai 1952 Epouse, au Danemark, Birthe Bringsted dont il aura 5 enfants. Aujourd’hui 28 petits-enfants et 6 arrières petits-enfants. 1957 Nommé auprès de l’ONU expert sur les effets des radiations atomiques en génétique humaine.

1958 Découvre la cause du « mongolisme »

Janvier 1959 L’Académie des Sciences publie ses travaux qui donnent naissance à une nouvelle discipline, la cytogénétique.

1960 Docteur ès sciences

1963 Reçoit le Prix Kennedy, remis par le Président des Etats-Unis

1965 Nommé titulaire de la première chaire de génétique fondamentale à la Faculté de Médecine de Paris ; Directeur de l’Institut de Progénèse ; Directeur au CNRS ;Chef de l’unité de cytogénétique à l’Hôpital Necker Enfants Malades où il dirige et donne une consultation privée ; Plus de 9000 personnes viennent à sa consultation.

1969 Reçoit le William Allen Memorial Award, plus haute distinction en génétique au monde

1974 Entre à l’Académie pontificale des Sciences

1981 Entre à l’Académie des Sciences morales et politiques

Nov. 1993 Cancer du poumon diagnostiqué

Fév. 1994 Le pape Jean-Paul II crée l’Académie pontificale pour la vie et propose la présidence au Professeur Lejeune. Celui-ci en écrit les statuts et le serment des Serviteurs de la vie que prête chaque Académicien.

4 Avril 1994 Jérôme Lejeune meurt le jour de Pâques

1997 Jean-Paul II va se recueillir sur la tombe de son « frère Jérôme », à Châlo-Saint-Mars, à l’occasion de son voyage en France pour les JMJ de 1997 à Paris.

28 Juin 2007 Ouverture à Paris du procès en canonisation de Jérôme Lejeune.

source: fondation Lejeune & Institut Lejeune

MÉDECIN ET CHERCHEUR

Naissance d’une vocation

La famille, celle dans laquelle il est né comme celle qu’il a fondée, a tenu une grande place dans la vie de Jérôme Lejeune.

Jérôme nait et grandit dans une famille de trois garçons. Sa mère est musicienne. Son père dirige une petite entreprise familiale. Elevé dans la foi catholique, Jérôme grandit entre ses deux frères, Philippe de 18 mois son aîné et Rémy, son cadet de six ans.

Après des études au collège Stanislas, sa vocation se dessine très rapidement. Comment cette vocation est-elle née ? On évoque souvent son grand-père maternel, vétérinaire, qu’il accompagnait lors de certaines de ses tournées. Ce grand-père lui a laissé observer quelques interventions chirurgicales et peut-être inconsciemment guidé et développé en lui des qualités d’observation et d’expérimentation.

On évoque aussi la lecture des classiques, Rabelais et surtout Le médecin de campagne de Balzac pour lequel il s’est passionné. Quand il entreprit ses études de médecine, son idée était d’exercer de cette façon, comme médecin de campagne.

Mais un stage en pédiatrie bouleverse ses projets : c’est là qu’il rencontre celui qui allait devenir son maître, le Professeur Raymond Turpin. Le contact avec des enfants alors appelés « mongoliens » éveille en lui le désir de lutter contre le mal qui les atteint.

Le médecin : une « légende »

« Dans le milieu hospitalier, c’était une véritable légende que les rapports de Jérôme Lejeune avec ses petits malades. » Professeur Lucien Israël

Le Professeur Israël a souligné la place de la pratique médicale dans la vie du Professeur Lejeune :

« … cette soif d’en savoir davantage allait de pair avec une pratique permanente, quotidienne, du médecin, la plus difficile qui soit. Lejeune, par ses actes, ses consultations, ses interventions, a redonné à des foules de jeunes mongoliens la dignité et le statut d’êtres humains à part entière… »

Sa consultation à l’Hôpital des Enfants Malades a connu un rayonnement extraordinaire. C’était l’une des plus nombreuses du monde avec 9000 malades de tous les continents.

Son attitude à l’égard des malades et de leur famille lui est dictée par une observation qu’il a faite : « Les parents connaissent la maladie de leur enfant qu’on leur décrit comme horrible avant de leur proposer l’avortement mais ils ne connaissent pas leur enfant.

Tout son comportement découle de cette remarque. Le Professeur Lejeune traite chacun de ses patients comme une personne digne d’attention ; il centre sa consultation sur le malade et il communique ainsi aux parents son amour pour leur enfant.

Son attention au malade et à sa famille, sa compétence, son souci de dire la vérité, sans cacher les risques, rassuraient et réconfortaient les parents. Sa science, sa détermination à soigner et son amour du malade créaient un climat de confiance : les familles savaient qu’elles n’étaient pas seules à lutter, que le Professeur Lejeune et son équipe mettaient tout en œuvre pour trouver des moyens d’améliorer l’état des malades.

Le chercheur : la recherche au service de la médecine

Le Pr Jérôme Lejeune est célèbre pour la découverte, en 1959, de la cause de la trisomie 21. Cependant, ses découvertes en génétique ne s’arrêtent pas là : il poursuivit ses travaux et décrivit d’autres maladies liées à des aberrations chromosomiques parmi lesquelles la maladie du cri du chat (en 1964) qui résulte du manque d’un segment du bras court du chromosome 5 ; puis, en 1966, le « syndrome 18q- », maladie déterminée par la perte du segment distal du bras long du chromosome 18. Il découvre aussi le « phénotype Dr », syndrome malformatif déterminé par un chromosome en anneau au lieu du chromosome 13 et identifie diverses trisomies (9 en 1970, 8 en 1971).

En 1963, il démontre devant l’Académie des Sciences que le manque (monosomie) d’un certain segment du génome pouvait également déterminer une maladie cliniquement reconnaissable.

Ses découvertes ont évidemment révolutionné la génétique et ouvert des voies à la recherche thérapeutique, c’est-à-dire à des travaux destinés à guérir ces maladies dont l’origine est désormais connue.

Mais, détournées de leur finalité, ses découvertes conduisent aussi l’élimination des enfants malades.

Jamais le Professeur Lejeune n’a séparé l’objectif thérapeutique de la recherche, mais il a peu à peu réalisé avec frayeur les conséquences du détournement de sa découverte pour les bébés trisomiques. Venu des Etats-Unis, le courant qui préconise l’élimination des malades à naître agite bientôt toute l’Europe : « Le racisme chromosomique est brandi comme un drapeau de liberté… Que cette négation de la médecine, de toute la fraternité biologique qui lie les hommes, soit la seule application pratique de la connaissance de la trisomie 21 est plus qu’un crève-cœur… » (Pr Jérôme Lejeune). Un constat qui le poussera à se lancer également dans un combat pour la vie.

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LA DÉCOUVERTE DE LA TRISOMIE 21

En 1958, dans le laboratoire du Pr Turpin, le Dr. Jérôme Lejeune découvre la cause du mongolisme, un chromosome supplémentaire sur la paire 21. Le 26 janvier 1959, l’Académie des Sciences publie ses travaux scientifiques*. Cette découverte établit pour la première fois au monde un lien entre un état de débilité mentale et une aberration chromosomique.

La genèse de cette découverte

Au début des années 50, Jérôme Lejeune est accueilli dans le service du Pr. Turpin qui lui propose de consacrer ses recherches aux causes du mongolisme. Dès 1953, le Pr Turpin et le Dr. Lejeune mettent en évidence les relations des dermatoglyphes - lignes de la main et empreintes digitales - avec les caractéristiques de l'individu. Ces lignes qui ne changent jamais au cours de l'existence, sont structurées depuis les premiers stades du développement embryonnaire. En étudiant les dermatoglyphes des enfants mongoliens ils en déduisent que l’anomalie survient dès la constitution de l’embryon.

A la suite de nombreuses autres observations, Jérôme Lejeune conclut qu’il s’agit d'un accident chromosomique,. I commence alors à décompter le nombre de chromosomes d'enfants mongoliens avec Marthe Gautier qui rapporte des Etats-Unis une nouvelle technique de culture de tissu.

Le Carnet d’analyse qu’il commence le 10 juillet 1957 indique qu’il parvient le 22 mai 1958 à identifier pour la première fois sur un enfant mongolien la présence de 47 chromosomes, ceci deux ans après que Tjio et Levan aient prouvé l'existence de 46 chromosomes dans l'espèce humaine (1956). Il identifie un autre cas le 13 juin 1958. La photo de ce caryotype qu'il montrera au Congrès international de génétique de Montréal suscitera un intérêt dubitatif. Il faudra attendre la première publication à l'Académie des Sciences le 26 janvier 1959, présentant trois cas d’enfants mongoliens, pour que la communauté internationale prenne la mesure de cette découverte.

Une autre note sera présentée à l’Académie des Sciences le 16 mars 1959, confirmant la première publication et décrivant cette fois neuf cas. Ces résultats seront confirmés par l’équipe anglaise de Brown et Jacobs en avril 1959, qui citent la première publication de Lejeune, Gautier, Turpin (janvier 1959).

Cette découverte ouvre un immense champ d'investigation pour la génétique moderne et pose les bases d'une nouvelle discipline : la cytogénétique. Jusqu'à présent les lois de l'hérédité humaine n'avaient pu expliquer la survenue d'une anomalie du matériel héréditaire comme le mongolisme. Dès lors, Jérôme Lejeune n’a plus qu’une seule ambition : trouver le plus vite possible le traitement qui soulagera les patients.

Quelques années plus tard, des scientifiques américains viennent à Paris, en l’absence de Jérôme Lejeune, pour enquêter sur l’histoire de cette découverte. En 1963, Jérôme Lejeune reçoit le Prix Kennedy des mains du président des Etats-Unis. En 1964 sera créée la première chaire de génétique humaine à la Faculté de Médecine de Paris dont Jérôme Lejeune sera le premier professeur. Il s’agit d’une procédure dérogatoire car nul ne peut être nommé professeur de médecine sans avoir passé avec succès le concours de l’internat, sauf l’auteur d’une découverte majeure.

Jérôme Lejeune recevra également pour ces travaux, en 1969, le William Allen Memorial Award, la plus haute distinction en génétique au monde, qui n’a plus jamais été décernée à un Français. Il y a 50 ans, cette découverte a rendu espoir et dignité à des dizaines de milliers de parents d’enfants mongoliens.

* J. LEJEUNE, M. GAUTIER et R. TURPIN. Les chromosomes humains en culture de tissus. C. R. Acad. Sciences, 26 janvier 1959.

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SES ENGAGEMENTS

Si le Professeur Lejeune a incarné pendant plus de vingt ans le respect de la vie, c’est d’abord parce que le médecin qu’il était ne pouvait laisser menacer ses malades sans les défendre ; c’est aussi parce que mieux que d’autres il a perçu les enjeux des débats sur l’avortement, l’euthanasie et la bioéthique ; c’est enfin parce que sa compétence et son courage l’ont porté en première ligne d’un combat qu’il a livré avec les armes de la vérité.

« Parce que, dès sa conception, il est membre de notre espèce, tout être humain nouveau a droit à la vie et, s’il est malade, il a droit à notre dévouement » Jérôme Lejeune.

C’est pour défendre cette position que le Professeur Lejeune mena pendant des années un combat sans relâche et sans concession.

Inlassablement Jérôme Lejeune parcourut le monde pour défendre la vie à naître, intervenant dans des congrès et des colloques, participant à des émissions de radio et télévision. En 30 ans, il ne donna pas moins de 164 conférences en français ou en anglais dans les Universités et Fondations des pays d’Europe et d’Amérique, d’Australie, du Japon du Moyen-Orient et dans l’ex-bloc soviétique. En 1981, il fut amené à déposer devant le Sénat américain qui débattait de l’avortement.

La plus célèbre de ses interventions eut lieu en 1989 au procès de Maryville dans le Tennessee : un couple qui avait eu recours à la fécondation in vitro « disposait » de sept embryons congelés. En se séparant, l’homme et la femme se déchiraient sur la question de l’avenir de ces embryons. L’homme souhaitait les détruire et la femme voulait les garder. Jérôme Lejeune pensait que « la vraie mère est bien celle qui veut la vie de l’enfant, Salomon l’a jugé une fois pour toujours ». Il sut convaincre le tribunal : l’embryon est une personne humaine respectable.

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17 Novembre 2011: Découverte de molécules à potentiel thérapeutique pour la TRISOMIE 21 (Audio) :

la Fondation Jérôme Lejeune dépose un brevet

Suite à la découverte d’une famille de molécules ayant une activité inhibitrice sur l’une des enzymes considérée comme responsable du retard mental de la trisomie 21, la Fondation Jérôme Lejeune vient d’effectuer le dépôt de brevet de ces molécules. Il s’agit du 1er dépôt de brevet d’une famille de molécules à potentiel thérapeutique concernant l’inhibition de l’enzyme cystathionine béta-synthase. Dans la perspective de la journée nationale de la trisomie 21, cette nouvelle représente un pas de plus ans les récentes avancées relatives à la mise au point d’un traitement pour les déficiences intellectuelles d’origine génétique.

Initié et dirigé par la Fondation Jérôme Lejeune, CiBleS21 fait partie des 1ers programmes mondiaux à visée thérapeutique pour la trisomie 21. Sa cible de recherche vise l’enzyme cystathionine béta-synthase (CBS) codée par le gène CBS présent sur le chromosome 21 et impliquée dans la déficience intellectuelle de la trisomie 21. Depuis son lancement en 2004, le programme CiBleS21 mobilise près d’une vingtaine d’équipes de chercheurs qui travaillent en France, aux Etats-Unis, en Allemagne, en Espagne et en Inde.

L’objectif de ce programme piloté par le Dr Henri Bléhaut, directeur de la recherche de la Fondation Jérôme Lejeune, est la mise au point d’un médicament permettant de traiter la déficience intellectuelle à partir de molécules ayant une activité nhibitrice sur l’enzyme CBS. Pour la première fois, une famille de molécules a été synthétisée puis identifiée par la Fondation Jérôme Lejeune comme ayant une activité inhibitrice et revêtant les propriétés requises pour une utilisation thérapeutique : efficacité, non toxicité, sélectivité, etc..

Par ailleurs, cette nouvelle découverte s’inscrit dans la lignée d’autres avancées majeures récentes, complémentaires et encourageantes pour le traitement de la trisomie 21 : lancement par le laboratoire Roche en septembre 2011 de la phase pilote d’un essai clinique agissant sur la neurotransmission GABA qui intervient dans les réactions biochimiques du cerveau ; et lancement d’un essai clinique en 2010 par la chercheuse espagnole Mara Dierssen sur l’efficacité de l’epigallocathéchine gallate (présente dans le thé vert) identifiée par le chercheur français Jean Delabar comme inhibiteur d’une enzyme codée par le gène DYRK1A et impliquée également dans le développement cognitif. La Fondation Jérôme Lejeune participe activement à ce programme.

La découverte de cette famille de molécules et ce dépôt de brevet constituent donc pour la recherche thérapeutique sur la trisomie 21 une étape clé. Cette étape couronne les efforts du programme de recherche CiBleS21 de laFondation Jérôme Lejeune, et pose un jalon supplémentaire dans les dernières avancées sur la scène internationale.

En deux ans, de réels progrès ont été réalisés et, pour la première fois, des essais cliniques ont vu le jour. Il s’agit d’un véritable tournant comme en a témoigné en avril dernier le succès du congrès scientifique des Journées Internationales Jérôme Lejeune, réunissant 200 experts autour de ces questions qui suscitent l’intérêt croissant de chercheurs multidisciplinaires (génomique, neurologie, biochimie moléculaire, etc..).

Pionnier dans le développement de la recherche d’un traitement permettant d’augmenter la capacité cognitive des personnes trisomiques 21, la Fondation Jérôme Lejeune est également à l’origine des Prix scientifiques Sisley-Jérôme Lejeune qu’elle remettra jeudi 8 décembre prochain aux chercheurs dont les travaux font progresser la connaissance de ces pathologies et contribuent à faire avancer la recherche thérapeutique.

A propos de la Fondation Jérôme Lejeune : Fondation scientifique de recherche médicale pour le traitement des déficiences intellectuelles d’origine génétique, reconnue d’utilité publique, et 1er financeur en France de la recherche thérapeutique sur la trisomie 21, la Fondation Jérôme Lejeune développe ses propres programmes de recherche et finance chaque année des dizaines de projets de recherche en France et dans le monde. Elle poursuit trois missions : chercher un traitement, soigner les patients et défendre la vie et la dignité des patients.

www.fondationlejeune.org

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L' institut Jérome Lejeune ?

Trisomie 21, X-fragile, maladie du cri du chat, williams-beuren, angelman, autres trisomies, monosomies, retards mentaux inexpliqués... L'Institut Jérôme Lejeune offre une consultation médicale spécialisée aux patients atteints d'une déficience intellectuelle d'origine génétique de la naissance à la fin de la vie.

Notre équipe assure le suivi global de ces patients.

Créé par la Fondation Jérôme Lejeune en 1998, l'Institut Jérôme Lejeune a été agréé par le Ministère de la Santé comme centre référent. Il a 3 missions : soigner, chercher, former.

A l'Institut Jérôme Lejeune, "prendre le temps" est au coeur de la relation médecin-famille-patient.

L'Institut Jérôme Lejeune propose une consultation auprès d'un médecin généticien référent, complétée par une consultation paramédicale (psychologue, orthophoniste, diététicien, assistante sociale...) et, si nécessaire, une consultation spécialisée avec un neurologue.

http://www.institutlejeune.org/

L' Association des Amis du Professeur Lejeune: